OTS - Újabb előrelépés várható a gyermekkori daganatok személyre szabott kezelésében (1. rész)
2017. June 01. 12:07
Budapest, 2017. június 1., csütörtök (OTS) - Gyermekkori daganatok
a gyerekeket érintő halálokok listáján a második helyen
szerepelnek. Magyarországon évente 250-300 új megbetegedést
azonosítanak. Bár a betegség előfordulása viszonylag ritka, a beteg
és családja számára, sőt a társadalom számára is felbecsülhetetlen
veszteség. Hatékony gyógyításuk nagy szakmai kihívást jelent, mivel
az alacsony esetszám nagy genetikai variabilitással társul. Ezért
nehéz hatásos gyógyszerkészítményeket és megfelelő terápiás
stratégiákat kifejleszteni. Az eddigi kutatások szerint a
gyermekkori daganatokban azonosított genetikai hibák csak részben
fednek át a felnőttkori megbetegedésekhez köthető génhibákkal. A
gyermekkori daganatok kezelése széleskörű molekuláris jellemzését
és a felnőttkori daganatokra jellemző génhibák spektrumán kívül eső
genetikai eltérések azonosítását igényli. Erre az NGS technológia
és a teljes exom vizsgálat (WES) nyújt lehetőséget.
A daganatok kialakulásában a genetikai tényezőknek meghatározó
szerepe van. A daganat szövetekből származó molekuláris genetikai
információ és annak beépítése a kezelési stratégiákba új korszakot
nyitott az onkológiában, amelyet ma precíziós onkológiaként
definiálunk. A személyre szabott kezelési stratégiák kialakítása
során a kezelőorvosnak naprakészen ismernie és követnie kell a
publikált tudományos eredményeket, a rendelkezésre álló
konvencionális (kemoterápiás) és célzott terápiás hatóanyagokat,
azok elérhetőségét (törzskönyvezett-e, közfinanszírozott-e,
klinikai vizsgálat keretében hozzáférhető-e), továbbá a nemzetközi
ajánlásokat és össze kell kapcsolnia a beteg kórtörténetével és az
azonosított genetikai hibáival, ismerve azok funkcionális
jelentését. Ez a feladat információ technológiai eszközök nélkül
nagyon nehéz.
Az Oncompass Medicine Kft. nemzetközileg vezető a
farmakodiagnosztikai tesztek fejlesztésében és az NGS technológia
klinikai alkalmazásában továbbá innovatív orvosi döntéstámogató
algoritmusok és információ technológiai rendszerek fejlesztésében.
Cégünk 2016-ben a Szilicium völgyben, a világ legnagyobb személyre
szabott orvoslással foglalkozó konferenciáján (PMWC) mutatta be
nagy sikerrel a saját fejlesztésű online orvosi döntéstámogató
szoftverének (Precision Medicine Calculator) első verzióját. A
Calculator nemzetközi szabadalmaztatási igénnyel és CE védjeggyel
rendelkezik.
Az Oncompass Medicine Hungary Kft a Nemzeti Kutatási,
Fejlesztési és Innovációs Alap KFI-16 kódszámú, Vállalatok K+F
tevékenységének támogatása pályázati kiíráson 403 077 524 Ft vissza
nem térítendő támogatást nyert.
Az "ONCOMPASS-WES-PED Molekuláris diagnosztikai eljárás és
orvosi döntéstámogató rendszer gyermekkori daganatok személyre
szabott kezeléséhez" című és KFI_16-1-2016-0048 azonosító számú
projekt megvalósítása 2017.01.02. napjától 2018.12.31. napjáig tart.
A pályázatban olyan WES-alapú orvosi döntéstámogató rendszert
fejlesztünk daganatos gyermekek számára (ONCOMPASS-WES-PED), mely
ötvözi a génhibák azonosítására legalkalmasabb és legkorszerűbb
szekvenálási technológiák és az Oncompass Calculator döntéstámogató
szoftverünk képességeit a daganatos gyerekek leghatásosabb
kezeléshez jutása érdekében. Fejlesztéseink érintve az elemzési
algoritmusunkat és az evidencia adatbázisunk gyerekkori daganatokra
való kibővítését, forradalmasítani és egységesíteni fogja a
WES-alapú vizsgálatok kiértékelését és klinikai interpretációját. A
fejlesztésekkel 3-4 hétre kívánjuk rövidíteni a molekuláris
információ alapú terápiás döntésig eltelt időt is. A gyerekkori
daganatok kezelésének ez az újszerű megközelítése nemcsak hazai,
hanem nemzetközi viszonylatban is újdonságtartalommal bír. A
program megvalósítása nemzetközileg versenyképesebbé teszi
Magyarországot a gyermekkori daganatok diagnosztikája,
betegellátása, sőt az innovatív gyógyszerkutatás terén is.
A személyre szabott, precíziós orvoslással kapcsolatos
innovatív fejlesztések társadalmi haszna a jobb betegellátásban,
gazdasági haszna pedig a gyógyszerkutatások segítésében (racionális
hatóanyag tervezés, biomarkerek azonosítása, klinikai
vizsgálatokhoz történő betegcsoportok rekrutálása), az egészségügyi
ellátáshoz kapcsolódó kiadások csökkentésében és
költséghatékonyságának növelésében nyilvánul meg (pl. már
törzskönyvezett hatóanyagok új indikációkban történő használatához
beteg célcsoportok azonosítása, a klinikai fejlesztés és a
hatóanyagok regisztrációs költségeinek csökkentése).
Az ilyen komplex termékekre folyamatos igény mutatkozni
külföldi és hazai viszonylatban is. 2014-ben a világ személyre
szabott, precíziós egészségügyi piacának aggregált értékét 1007 Mrd
dollárra becsülték. Ez 2022- re 2500 Mrd dollár közelébe emelkedik
(Global Personalized Medicine). Magyarország és Közép-Kelet-Európa
nem maradhat ki az onkológiai ellátást forradalmasító
fejlesztésekből, a várható eredmények hasznosításából. A
vizsgálatok hosszútávon hozzájárulnak a daganatos betegség miatti
halálozási ráta csökkenéséhez, növelik a megnyert életévek és a
munkában eltöltött évek számát, ami GDP növelő tényező.(folyt.)